هل سمعت عن الضمور العضلي النخاعي ، هل تعلم ما هي أعراضه ، وما هي الأسباب التي أدت إلى حدوثه؟ من خلال هذا المقال سنناقشه ، وسنسلط الضوء على أهم الأمور المتعلقة به.
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي والحركة الإرادية للعضلات (عضلات الهيكل العظمي). تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في الحبل الشوكي ، حيث يكون تأثيرها الأساسي على العضلات التي لا تتلقى إشارات من هذه الخلايا. الضمور العصبي هو المصطلح الطبي للتقلص ، والذي يحدث بشكل عام للعضلات عندما لا يتم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية. الضمور العضلي النخاعي ينطوي على تلف الخلايا العصبية التي تسمى الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويصنف على أنه مرض عصبي حركي.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي 5
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي على وقت ظهوره لأول مرة في الشخص. تشمل أهم الأعراض ما يلي:
- ضعف أو ضعف في الذراعين والساقين.
- مشاكل في الحركة ، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
- ارتعاش أو اهتزاز العضلات (الهزات).
- مشاكل العظام والمفاصل – مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير عادي (الجنف).
- مشاكل البلع.
- صعوبات في التنفس؛
وتجدر الإشارة إلى أن الضمور العضلي النخاعي لا يؤثر على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم.
أنواع الضمور العضلي النخاعي
هناك عدة أنواع من SMA ، والتي تبدأ في أعمار مختلفة ، وبعض هذه الأنواع تسبب مشاكل أكثر خطورة من غيرها. تنقسم الأنواع الرئيسية من SMA إلى أربعة أقسام على النحو التالي:
- النوع الأول: يتطور عند الأطفال أقل من 6 أشهر وهو النوع الأشد.
- النوع 2: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا وهو أقل حدة من النوع الأول.
- النوع 3: يتطور بعد 18 شهرًا ، وهو أقل الأنواع خطورة التي تصيب الأطفال.
- النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.
علاج ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي 1
في الوقت الحالي ، لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي ، ولكن الأبحاث جارية لإيجاد علاجات جديدة ، ولكن العلاج والدعم متاحان حاليًا لإدارة الأعراض ومساعدة الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على عيش حياة أفضل.
- تمارين ومعدات تساعد على الحركة والتنفس.
- أنابيب التغذية والنصائح الغذائية.
- الأقواس أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.
الكشف عن الضمور العضلي النخاعي
تنتقل المشكلة الوراثية التي تسبب الضمور العضلي النخاعي إلى الأطفال من قبل والديهم ، لذلك يجب على المرأة التحدث إلى الطبيب لمدة تصل إلى عام إذا كانت تخطط للحمل ولديها أحد الأمور التالية:
- كان لديك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي من قبل
- لديك تاريخ من الحالة في عائلتك
- للزوج تاريخ من الحالة في عائلته
قد يحيلك طبيبك إلى مستشار وراثي لمناقشة مخاطر الحالة التي تؤثر على الحمل المستقبلي وأي حالات قد تكون لديك. اختبارات بعد الولادة لتشخيص ما إذا كان المولود مصابًا بضمور العضلات الشوكي أم لا.
التطورات البحثية في ضمور العضلات الشوكي
- في 23 ديسمبر 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Spinoza nusinersen لعلاج ضمور العضلات الشوكي. إنه مصمم لعلاج الخلل الكامن في ضمور العضلات الشوكي ، مما يعني أنه قد يكون فعالًا في إبطاء أو إيقاف أو عكس أعراض ضمور العضلات الشوكي.
- في مايو 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Zolgensma onasemnogene abeparvovac-xioi ، وهو أول علاج لاستبدال الجينات للأمراض العصبية والعضلية. هذا الدواء عبارة عن تسريب في الوريد لمرة واحدة (في الوريد) لعلاج مرضى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين مع SMA مع طفرات ثنائية الأليلات. في جين SMN1 ، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من أعراض ما قبل الأعراض عند التشخيص.
- في أغسطس 2020 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على risdiplam (الاسم التجاري Evrysdi) لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين والأطفال بعمر شهرين أو أكثر ، وهو دواء عن طريق الفم مصمم لزيادة مستويات بروتين SMN عن طريق تعزيز إنتاج SMN2 الجين “الاحتياطي”. .