هل الثلاسيميا مرتبطة بالجنس؟ الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين في الدم.
هل الثلاسيميا مرتبطة بالجنس؟
كواحد من أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية شيوعًا في العالم ، يصيب مرض الثلاسيميا حوالي 1 من كل 100000 شخص. يختلف الانتشار الجيني لهذه الحالة اختلافًا كبيرًا وفقًا للمنطقة في العالم وكذلك السلالة المحددة للفرد.
هناك نوعان عريضان من الثلاسيميا ، بما في ذلك الثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا ولكل منهما انتشار مختلف بين أعراق أو مجموعات سكانية معينة.
الثلاسيميا والوراثة
يتم توريث كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا بشكل عام في نمط وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أن الذكور والإناث يتأثرون بشكل متساوٍ بالثلاسيميا لأنه لا يشمل الكروموسوم الجنسي.
لكي يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية ولكن لا يحتاجان بالضرورة إلى الإصابة بالمرض.
وذلك لأن وجود طفرتين وراثيتين ، كل واحدة مشتقة من كل والد ، تسمح لهذه السمة بالتطور والظهور.
إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب أي من أطفالهما بالثلاسيميا. يزداد الخطر إذا كان لدى أحد الوالدين أو أكثر طفرات جينية إضافية ، حيث تزداد فرصة وراثة الجين المنشق.
كما تم الإبلاغ عن حالات نادرة من مرض الثلاسيميا ، الموروثة في نمط صبغي جسمي سائد. في هذه الحالات ، فإن الوالد الذي يحمل الطفرة الجينية لا يزال لديه طفل مصاب باضطراب وراثي.
لكن هذا نادر. لذلك فإن الحالة أكثر شيوعًا تتبع النمط الجيني المتنحي.
ثلاسيميا ألفا
منطقة العالم وعرق الفرد عامل مهم في انتشار الطفرات الجينية. تحقيقا لهذه الغاية ، يعتبر ثلاسيميا ألفا أكثر شيوعًا في جنوب شرق آسيا منه في مناطق أخرى من العالم على الرغم من أن الشخص قد يتأثر بالطفرة الجينية التي تؤدي إلى الحالة.
تلخص القائمة التالية الفئات السكانية الأكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا ألفا.
جنوب شرق آسيا: توجد سمة الثلاسيميا في 1-30٪ من السكان ويشتبه في أن 40٪ من السكان ناقل جيني. أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى: توجد سمة الثلاسيميا في 0٪ من السكان ، مع وجود ما يصل إلى 50٪ من السكان يشتبه في أنهم حاملون وراثيون. غرب المحيط الهادئ: توجد سمة الثلاسيميا في 0٪ من السكان ، ويشتبه في حمل 60٪ من السكان الجينات. شرق البحر الأبيض المتوسط: توجد سمة الثلاسيميا في 0-2٪ من السكان ، ويشتبه في أن 60٪ من السكان يحملون الجينات. الأمريكتان: توجد سمة الثلاسيميا في 0-5٪ من السكان ، ويشتبه في حمل 40٪ من السكان للجينات. أوروبا: توجد سمة الثلاسيميا في 1-2٪ من السكان ، ويشتبه في حمل 12٪ من السكان الجينات. ثلاسيميا بيتا يكون الأشخاص من أصل البحر الأبيض المتوسط ، وكذلك المناطق الأفريقية وجنوب آسيا ، أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا بيتا.
الانتشار التقديري للأشخاص المتأثرين بالطفرة الجينية المسؤولة عن ثلاسيميا بيتا في جميع أنحاء العالم يشمل: شرق البحر الأبيض المتوسط: 2-18٪ أوروبا: 0-19٪ غرب المحيط الهادئ: 0-13٪ أفريقيا جنوب الصحراء: 0-12٪ جنوب شرق آسيا: 0-11٪ الأمريكتان: 0-3٪ حاملات جينات من المهم للأفراد المعروف أنهم يحملون طفرات جينية قد تؤدي إلى الإصابة بالثلاسيميا أن يطلبوا المشورة الطبية قبل أن يقرروا الإنجاب.
هذا لأنه من الممكن للأطفال في المستقبل أن يرثوا الجين المعيب خاصة إذا كان كلا الوالدين حاملين ، بغض النظر عن وجود الأعراض.